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Calidad de Vida - Laboratorios

DNA Skin

La piel es el órgano más extenso del organismo, es la primer barrera protectora entre el interior y el ambiente. La piel protege de agentes externos, del calor y el frío, del aire, de los microbios, es impermeable, se repara y lubrica a sí misma, incluso elimina algunos residuos del cuerpo. La piel de un adulto cubre casi dos metros cuadrados y pesa más de dos kilos y medio y muda alrededor de diecinueve kilos de células muertas a lo largo de la vida. Está formada por la epidermis y la dermis. La epidermis es variable en grosor, de un milímetro en las palmas de las manos y plantas de los pies, donde la protección contra la presión es lo más importante, a una décima de milímetro en la cara, párpados y labios, donde se necesita precisión y rapidez en los movimientos. La epidermis produce melanina, que oscurece la piel para protegerla del sol. En su parte más profunda las células jóvenes se dividen constantemente y salen a la superficie. Sujetas a constante desgaste, estas células se descaman aproximadamente cada veintiocho días. Bajo la epidermis está la dermis, una capa fibrosa, más gruesa en los hombres que en las mujeres. Está llena de colágeno, que con sus fibras elásticas le da a la piel solidez y elasticidad. Hay también bolsas de folículos pilosos, donde las glándulas sebáceas segregan sebo, una sustancia aceitosa que hace que la piel sea dúctil.

Nuestra barrera es afectada por todos los aspectos de la vida, desde la alimentación, el consumo de agua hasta por el medio ambiente. El cuidado adecuado de la piel no es sólo por lucir bien, se trata de mantenerte saludable. La piel refleja tanto la salud física como la mental, advierte de enfermedades internas con cambios en su color, aspecto o textura. Proporciona el sentido del tacto, es fuente de atracción social y sexual y contribuye a la producción de vitamina D, vital para la salud de huesos y articulaciones. Puede mostrar las emociones erizándose y sonrojándose y a su vez los problemas emocionales pueden provocar problemas en la piel. Los más frecuentes son infecciones por microorganismos (virus, hongos, parásitos y bacterias), alergias, eccemas, urticarias, psoriasis y acné. Sin embargo, el mayor riesgo para la piel es el exceso de luz solar, que puede llegar a provocar el envejecimiento prematuro o incluso cáncer de piel.

El correcto cuidado de la piel, unido a unos buenos hábitos de vida, otorga un aspecto más sano y favorecedor y reduce los signos de la edad. Porque es tan importante estar saludable como verse saludable, traemos a tu disposición la nueva prueba genética DNA Skin que analiza 18 genes asociados con las siguientes áreas biológicas responsables de la salud y el envejecimiento de la piel: firmeza y elasticidad (formación de colágeno); sensibilidad al sol y a la pigmentación; exposición a los rayos UV, protección y reparación (relacionados con el cáncer de piel); protección al estrés oxidativo; detoxificación y sensibilidad de la piel e inflamación . Basado en este análisis y a través de las recomendaciones personalizadas derivadas puede mejorarse el cuidado de la piel disminuyendo los signos visibles de envejecimiento y el riesgo para cáncer de piel.

Si bien este maravilloso órgano es autosuficiente, su cuidado no sólo se basa en utilizar productos que ayuden a la disminuir o a tratar los daños en la piel, también se debe llevar un estilo de vida adecuado mediante la nutrición, alimentación y por supuesto a través de los consejos individualizados con la prueba genética DNA Skin. Recuerda, no sólo es cuestión de imagen, también es cuestión de piel.

NOMBRE DEL GEN VARIACION GENETICA EXPLICACION E IMPACTO GENETICO
AREA BIOLOGICA
FIRMEZA Y ELASTICIDAD
Los cambios en la matriz extracelular, con respecto a la síntesis y la degradación, son un factor contribuyente importante del envejecimiento de la piel. La variación genética para la remodelación de la matriz extracelular puede ser responsable de la susceptibilidad de envejecimiento acelerado de la piel. Los genes en esta área están involucrados en la regulación del crecimiento celular y la remodelación de los tejidos y sus SNP tienen asociación con el envejecimiento acelerado después de la exposición a los rayos UV y al insulto por estrés oxidativo.
MMP1
Metaloproteinasa 1
rs 1799750
-1607 1G/2G
Las metaloproteinasas de matriz (MMP) son un grupo de enzimas proteolíticas que pueden degradar los componentes de la matriz extracelular, afectando así diversos procesos fisiológicos y patológicos como el desarrollo embrionario, la curación de heridas, la artritis, la aterosclerosis y la progresión tumoral. Las MMP juegan un papel importante en el desarrollo del cáncer, incluido el crecimiento celular, la diferenciación, la apoptosis, la angiogénesis, la invasión y la metástasis.
MMP1, que codifica la metaloproteinasa de matriz 1, es responsable, en parte, de la degradación de la matriz extracelular. Corta los colágenos de los tipos I, II, III, VII y X. Tiene como cofactor a Ca2 + y Zn2 +. Durante el envejecimiento de la piel, hay una regulación en alza de MMP-1, lo que lleva a una mayor degradación del colágeno en la piel.
La variante MMP1–1607 (1G> 2G) se ha asociado con una mayor transcripción de MMP1 lo que conduce a una mayor degradación del colágeno y, por lo tanto, una mayor susceptibilidad a las arrugas. La formación de arrugas faciales resulta de la inmovilización de arrugas transitorias debido a la pérdida de elasticidad de la piel y está influenciada por el envejecimiento, la exposición a la luz ultravioleta y el tabaquismo. Además, se sabe que la exposición al humo del tabaco es un factor de riesgo independiente para las arrugas faciales prematuras. El polimorfismo ha sido asociado también a una mayor susceptibilidad a la aparición de tumores.
COL1A1
Colágeno tipo 1
rs 1800012
1546 G>T
COL1A1 codifica un componente del colágeno tipo 1, que es el colágeno principal que se encuentra en la piel. Es importante para mantener la integridad de la matriz extracelular. El alelo G del gen COL1A1 está asociado con una disminución de la producción de colágeno.
SENSIBILIDAD AL SOL Y A LA PIGMENTACIÓN
Las variantes genéticas de esta área se han asociado con la pigmentación normal y la protección de la piel contra daño del sol. La capacidad de producir la melanina, es decir el pigmento que da color a la piel, depende de genes cuyas variantes aumentan la predisposición a tener mayores cantidades del pigmento feomelanina, que se asocia con una capacidad de bronceado disminuida y un mayor riesgo de sensibilidad y daño de la piel con la exposición a los rayos UV del sol.
MC1R
Receptor de Melanocortina 1
rs 1805007
C>T Arg151Cys
MC1R codifica la proteína, el receptor de melanocortina 1, que desempeña un papel importante en la pigmentación de la piel. El receptor se encuentra principalmente en la superficie de los melanocitos, que producen el pigmento melanina. El receptor MC1R se conoce también como el receptor de hormona estimulante de melanocitos o el receptor de melanotropina. Una variación en este gen está asociada con una mayor o menor producción de pigmento que conduce a un tono de piel más claro u oscuro y una mayor predisposición a las pecas.
rs1805007, conocido como Arg151Cys o R151C está asociado con el cabello rojo, y en las mujeres pelirrojas, vinculado a ser más receptivas a los anestésicos pentazocina, nalbufina y butorfanol, a menudo utilizados por los dentistas. Las personas con esta variante tienen una capacidad de bronceado más pobre y tienen un riesgo variable de cáncer de piel por exposición al sol.
ASIP
Proteína de
señalización de Agouti
rs910873
8818 G > A
ASIP, codifica la proteína de señalización de Agouti, que participa en la regulación de la producción de melanina al actuar como un inhibidor del receptor de melanocortina 1. Las variaciones en el gen ASIP están asociadas con la sobreexpresión del gen lo que conduce a una mayor cantidad de feomelanina, que predispone a la piel clara, ofreciendo menos protección para la piel contra los rayos UV y la exposición al sol.

DNA Health
rs4911414
G>T
Este SNP aumenta la probabilidad de que un individuo sea propenso a la sensibilidad solar, pecas y quemaduras solares. Según un estudio, este SNP confiere un riesgo significativamente mayor para melanoma y para carcinoma basocelular.

DNA Health
DAÑO SOLAR, PROTECCIÓN Y REPARACIÓN
Los genes analizados participan en la protección y reparación del ADN. Se han asociado ciertas variaciones que disminuyen la eficiencia para reparar el daño, provocando mayor riesgo de envejecimiento causado por la exposición a los rayos UV. Además, es bien sabido que la exposición a los rayos UV, así como a contaminantes sintéticos y ambientales, aumentan el riesgo de estrés oxidativo y daño celular asociado con el envejecimiento prematuro.
XRCC1
Proteína 1 de Complemento Cruzado de
Reparación de
Rayos X.
rs 25487
G>A
Arg399Gln
R399Q
El gen XRCC1 codifica para la proteína 1 de complemento cruzado de reparación de rayos X. Participa en la reparación eficiente de roturas de cadena sencilla de ADN formadas por la exposición a radiación ionizante, rayos UV del sol. Probablemente durante la reparación del ADN, regula negativamente los niveles de ADP-ribosa modulando la actividad de ADP-ribosiltransferasa PARP1.
rs25487 es un SNP también conocido como Gln399, donde el alelo (A) codifica el aminoácido Gln o Glutamina. El SNP está asociado con la actividad mejorada de la proteína, lo que confiere protección contra el daño del ADN causado por la exposición a los rayos UV. En un estudio se observó que el genotipo (A; A) redujo significativamente el riesgo de cáncer de células basales y de células escamosas, los genotipos (A; G) y (G; G) tuvieron un riesgo aproximadamente 2 veces mayor de cáncer de células basales en comparación con individuos (A; A).

DNA Health
rs25489
G>A
R280H
rs25489, un SNP también conocido como Arg280His ubicado en el gen de reparación de ADN XRCC1, está asociado con un mayor riesgo de cáncer de mama sobre todo en homocigotos (A; A) con un riesgo 4.68 mayor. El polimorfismo también está asociado con el riesgo incrementado de melanoma.
hOGG1
8-Oxoguanina ADN Glicosilasa 1
rs1052133
C>G
Ser326Cys
hOGG1 codifica la enzima, 8-oxoguanina ADN glicosilasa 1, principal responsable de reparar mutaciones del ADN de 8-oxoguanina causada por los radicales 8-oxo-G como resultado de la exposición a especies reactivas de oxígeno (por ejemplo, daños causados por el humo del tabaco).
La variante se asocia con una capacidad disminuida para reparar el ADN dañado, lo que aumenta el riesgo de envejecimiento acelerado, así como enfermedades relacionadas con el estrés oxidativo. El polimorfismo también está asociado con el riesgo de melanoma.
TERT
Subunidad Catalítica
de La Enzima
Telomerasa
C>T TERT codifica para la subunidad catalítica de la enzima telomerasa, la transcriptasa inversa, que es esencial para mantener los telómeros, es decir, los segmentos repetidos de ADN que se encuentran en los extremos de los cromosomas. Los telómeros los protegen previniendo la degradación de sus extremos después de múltiples rondas de replicación. Desempeña una función muy importante en el envejecimiento y en la antiapoptosis. El alelo C del SNP se asocia con una disminución en la longitud de los telómeros y contribuye a un mayor riesgo de melanoma.
PROTECCION DEL ESTRES OXIDATIVO
Los radicales libres, ya sean endógenos del propio metabolismo o exógenos, son moléculas altamente reactivas que pueden causar daño a las células sino fuera por un robusto sistema de protección constituido por varias enzimas antioxidantes que los eliminan. Cuando este sistema antioxidante se ve rebasado por muchas toxinas oxidantes se genera un aumento del estrés oxidativo. Esto se ha relacionado con procesos de envejecimiento acelerado y prematuro y con una mayor propensión a la aparición de arrugas. Para prevenir esto se debe evitar la exposición a las fuentes de radicales libres como son los procarcinógenos del medio ambiente que incluyen el humo del cigarrillo, productos químicos sintéticos, alimentos ahumados, etc. Además, se aconseja no consumir dietas ricas en hidratos de carbono y grasas trans.
SOD2
Superóxido
Dismutasa
28 C>T La Superóxido Dismutasa es una enzima antioxidante mitocondrial. Destruye los radicales anión superóxido que son tóxicos para los sistemas biológicos. El gen con el alelo C está relacionado con niveles más altos de estrés oxidativo.
GPX1
Glutatión
Peroxidasa 1
C>T GPx1 es la más abundante de las enzimas selenoperoxidasas, y es responsable de catalizar la conversión del peróxido de hidrógeno en agua, así como de reducir los hidroperóxidos de ácidos grasos y el peroxinitrito utilizando glutatión como sustrato; por lo tanto, ayuda a mantener el equilibrio redox.
El genotipo CT se ha relacionado con un equilibrio antioxidante alterado y se ha asociado con un mayor riesgo de enfermedades crónicas, incluidos ciertos tipos de cáncer y enfermedad cardiovasculares, especialmente cuando la ingesta de frutas y verduras es baja.
CAT
Catalasa
-262 C>T La catalasa protege a las células de los efectos tóxicos del peróxido de hidrógeno. Se expresa en el hígado, los riñones y los eritrocitos.
La disminución de la actividad de CAT conduce a mayores concentraciones de peróxido de hidrógeno, lo que lleva a un mayor estrés oxidativo. Los individuos que portan el alelo C se han asociado con una disminución del riesgo de cáncer y mejor equilibrio antioxidante. El genotipo TT de la catalasa es más frecuente en personas asmáticas.
DETOXIFICACIÓN Y SENSIBILIDAD DE LA PIEL
Las enzimas de desintoxicación ayudan a procesar toxinas y contaminantes ya sean del ambiente exterior o generadas por el propio cuerpo. Las variantes de los genes que codifican a estas enzimas se han asociado con una disminución de la capacidad de desintoxicación y, por lo tanto, un aumento del riesgo de daño celular y envejecimiento acelerado.
GSTP1
Glutatión S-transferasa P
313 A>G GSTP1 es el subtipo de GST más abundante en los pulmones y metaboliza muchos compuestos cancerígenos. La enzima GSTP1 tiene un impacto en el desarrollo y pronóstico de enfermedades influenciadas por el estrés oxidativo.
El alelo G disminuye la actividad de la enzima siendo alrededor del 80% para los portadores de un alelo G, y el 70% para los genotipos GG. Además, este polimorfismo se ha relacionado con la aparición de novo de síndromes mielodisplásicos.
EPHX1
Epóxido Hidroxilasa
rs1051740
T>C
Tyr113His
EPHX1 codifica la epóxido hidroxilasa, es una enzima de desintoxicación crítica que convierte los epóxidos de la degradación de compuestos aromáticos a trans-dihidrodioles que se pueden entonces conjugar y excretar del cuerpo. Fuentes de estos compuestos incluyen el humo y los limpiadores químicos. La epóxido hidrolasa funciona tanto en la activación como en la desintoxicación de epóxidos. Puede desempeñar un papel en el metabolismo de los lípidos endógenos, como los ácidos grasos que contienen epóxido. La variante rs1051740 conduce a una disminución de la actividad del 55% de la enzima y se asocia con un mayor estrés oxidativo. También puede aumentar el riesgo de sensibilidad de la piel y el envejecimiento prematuro.
NQO1
NADP(H)quinona
oxidorreductasa1
C>T
Pro187Ser
NQO1 está involucrada principalmente en la desintoxicación de carcinógenos derivados del humo del tabaco, la dieta y del metabolismo del estrógeno. Además, NQO1 está involucrada en la protección contra el estrés oxidativo al mantener las formas antioxidantes de la ubiquinona y de la vitamina E.
El polimorfismo C609T (Pro187Ser) está relacionado con la susceptibilidad a cáncer de pulmón, de seno, colorrectal y a la enfermedad de Parkinson. La variante conduce a una disminución significativa de la actividad de la enzima y se asocia con un mayor riesgo de estrés oxidativo.
INFLAMACIÓN
La inflamación es una respuesta normal del sistema inmune del organismo y un paso esencial en la curación de tejidos. Las citocinas proinflamatorias están involucradas en la fina regulación de la inflamación, estando su liberación muy controlada. Si su expresión aumenta, por ejemplo, debido a variaciones en estos genes, existe un mayor riesgo de sensibilidad de la piel y de inflamación crónica lo que pueden acelerar el envejecimiento prematuro.
IL- 6
Interleucina 6
-174 G>C Esta citocina es un potente inductor de la respuesta de fase aguda. La liberación excesiva e IL-6 pueden conducir a un estado inflamatorio crónico. El alelo C ha sido asociado con aumento de IL-6 y PCR; también con inflamación, obesidad resistencia a la insulina, dislipidemia y aumento de la presión sanguínea.
IL-6R
Receptor
de Interleucina 6
A>C Codifica para el receptor de IL-6. Se une a IL-6 donde la activación puede conducir a la regulación de la respuesta inmune, reacciones de fase aguda y hematopoyesis. La baja concentración de una forma soluble del receptor de IL-6 actúa como un agonista de la actividad de IL-6. El alelo C conduce a niveles más altos de IL-6R y de IL-6.
PCR
Proteína C Reactiva
G> A La proteína C reactiva (PCR) es un reactante de fase aguda. El alelo G del gen está vinculado a niveles más altos de PCR que a su vez se asocian con niveles más altos de inflamación.
TNFA
Factor de Necrosis
Tumoral
-308 G>A El Factor de Necrosis Tumoral alfa es una citocina proinflamatoria. El alelo A está vinculado a niveles más altos de TNF-α y PCR. La variante conduce a una mayor expresión de TNFA, que puede conducir a un mayor riesgo de sensibilidad de la piel y a inflamación crónica.

Bibliografía:

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  5. http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation
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  7. https://ghr.nlm.nih.gov/gene
  8. https://www.snpedia.com
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  10. https://www.weizmann.ac.il